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Titre du document / Document title

Jarcho-Levin syndrome : four new cases and classification of subtypes

Auteur(s) / Author(s)

KARNES P. S. (1) ; DAY D. ; BERRY S. A. ; PIERPONT M. E. M. ;

Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)

(1) Univ. Minnesota, dep. pediatrics radiology, Minneapolis MN 55455, ETATS-UNIS

Résumé / Abstract

The Jarcho-Levin syndrome is a condition manifested by vertebral body and related rib malformations. We report on four new cases and review 57 cases from the literature. Analysis of the 61 cases suggests that there are two major subtypes (spondylocostal dysostosis and spondylothoracic dysostosis) with different survival rates, associated malformations, and inheritance patterns. Individuals with spondylothoracic dysostosis have vertebral body malformations and ribs which flare in a fanlike pattern but which are not significantly malformed

Revue / Journal Title

American journal of medical genetics    ISSN  0148-7299   CODEN AJMGDA 

Source / Source

1991, vol. 40, no3, pp. 264-270 (1/2 p.)

Langue / Language

Anglais

Editeur / Publisher

Wiley-Liss, New York, NY, ETATS-UNIS  (1977-2002) (Revue)

Mots-clés anglais / English Keywords

Jarcho Levin syndrome

;

Spondylocostal dysostosis

;

Case study

;

Diseases of the osteoarticular system

;

Disease of the spine

;

Malformation

;

Rib(bone)

;

Bibliographic survey

;

Phenotype

;

Classification

;

Genetic counseling

;

Inheritance

;

Diagnosis

;

Prenatal

;

Human

;

Mots-clés français / French Keywords

Jarcho Levin syndrome

;

Dysostose spondylocostale

;

Etude cas

;

Système ostéoarticulaire pathologie

;

Rachis pathologie

;

Malformation

;

Côte(os)

;

Synthèse bibliographique

;

Phénotype

;

Classification

;

Conseil génétique

;

Déterminisme génétique

;

Diagnostic

;

Prénatal

;

Homme

;

Mots-clés espagnols / Spanish Keywords

Jarcho Levin síndrome

;

Disostosis espondilocostal

;

Estudio caso

;

Sistema osteoarticular patología

;

Raquis patología

;

Malformación

;

Costilla(hueso)

;

Síntesis bibliográfica

;

Fenotipo

;

Clasificación

;

Consejo genético

;

Determinismo genético

;

Diagnóstico

;

Prenatal

;

Hombre

;

Localisation / Location

INIST-CNRS, Cote INIST : 17405, 35400001280354.0030

Nº notice refdoc (ud4) : 4977348



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