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Titre du document / Document title

Mosaic tetrasomy 8p

Auteur(s) / Author(s)

NEWTON D. (1) ; HAMMOND L. ; WILEY J. (1) ; KUSHNICK T. (1) ;

Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)

(1) East Carolina school medicine, Greenville NC 27858-4354, ETATS-UNIS

Résumé / Abstract

We report on a patient with mosaic tetrasomy 8p [46,XX/47,XX+i(8p)]. The patient has 2 fused vertebrae, abnormal ribs, congenital heart defects, agenesis of corpus callosum, hypotonia, and delayed development. The patient's developmental delays are most marked in receptive and expressive language stills, with more moderate delays on cognitive, sensorimotor, and motor skill testing. These bindings are similar to those of the 3 previously reported patients with mosaic i(8p)

Revue / Journal Title

American journal of medical genetics    ISSN  0148-7299   CODEN AJMGDA 

Source / Source

1993, vol. 46, no5, pp. 513-516 (2 ref.)

Langue / Language

Anglais

Editeur / Publisher

Wiley-Liss, New York, NY, ETATS-UNIS  (1977-2002) (Revue)

Mots-clés anglais / English Keywords

Abnormal C8 chromosome

;

Phenotype

;

Tetrasomy

;

Mosaicism

;

Nervous system diseases

;

Disease of the spine

;

Infant

;

Mental retardation

;

Cytogenetics

;

Abnormal chromosome

;

Chromosomal aberration

;

Aneuploidy

;

Diseases of the osteoarticular system

;

Human

;

Exploration

;

Mots-clés français / French Keywords

Chromosome C8 anormal

;

Phénotype

;

Tétrasomie

;

Mosaïcisme

;

Système nerveux pathologie

;

Rachis pathologie

;

Nourrisson

;

Arriération mentale

;

Cytogénétique

;

Chromosome anormal

;

Aberration chromosomique

;

Aneuploïdie

;

Système ostéoarticulaire pathologie

;

Homme

;

Exploration

;

Mots-clés espagnols / Spanish Keywords

Cromosoma C8 anormal

;

Fenotipo

;

Tetrasomia

;

Mosaicismo

;

Sistema nervioso patología

;

Raquis patología

;

Lactante

;

Retraso mental

;

Citogenética

;

Cromosoma anormal

;

Aberración cromosómica

;

Aneuploidía

;

Sistema osteoarticular patología

;

Hombre

;

Exploración

;

Localisation / Location

INIST-CNRS, Cote INIST : 17405, 35400003421337.0090

Nº notice refdoc (ud4) : 4798958



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