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Titre du document / Document title

Fanconi anemia : chromosome breakage and cell cycle studies

Auteur(s) / Author(s)

BERGER R. ; LE CONIAT M. ; GENDRON M.-C. ;

Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)

INSERM CNRS, inst. génétique moléculaire, Paris, FRANCE

Résumé / Abstract

The experience with cytogenetic and flow cytometry methods used for the diagnosis of Fanconi anemia (FA) in one center is summarized. The tests consist of chromosomal breakage and cell cycle studied after sensitization by the introduction of nitrogen mustard into phytohemagglutinin-stimulated blood-cell cultures. The cytogenetic test was shown to be reliable in ascertaining the diagnosis of FA. Flow cytometry studies showed a marked increase in the percentage of cells in G2/M phase in FA patients after sensitization by nitrogen mustard. This increase, however, could not be detected in three FA patients with myelodysplasia or acute leukemia and the results were ambiguous on three occasions

Revue / Journal Title

Cancer genetics and cytogenetics    ISSN  0165-4608   CODEN CGCYDF 

Source / Source

1993, vol. 69, no1, pp. 13-16 (25 ref.)

Langue / Language

Anglais

Editeur / Publisher

Elsevier, New York, NY, ETATS-UNIS  (1979) (Revue)

Mots-clés anglais / English Keywords

Fanconi anemia

;

Human

;

Diagnosis

;

Flow cytometry

;

Cytogenetics

;

Cell cycle

;

Chromosome break

;

Hemopathy

;

Genetic disease

;

Chromosome fragility

;

Mots-clés français / French Keywords

Anémie Fanconi

;

Homme

;

Diagnostic

;

Cytométrie flux

;

Cytogénétique

;

Cycle cellulaire

;

Cassure chromosomique

;

Hémopathie

;

Maladie héréditaire

;

Fragilité chromosomique

;

Mots-clés espagnols / Spanish Keywords

Anemia Fanconi

;

Hombre

;

Diagnóstico

;

Citometría flujo

;

Citogenética

;

Ciclo celular

;

Ruptura cromosómica

;

Hemopatía

;

Enfermedad hereditaria

;

Fragilidad cromosómica

;

Localisation / Location

INIST-CNRS, Cote INIST : 18350, 35400004143815.0030

Nº notice refdoc (ud4) : 4218707



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