Titre du document / Document title
A boy with neurofibromatosis 1 and polant anomaly
Auteur(s) / Author(s)
ALEMBIK Y. ;
STOLL C. ;
Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)
Cent. hosp.-univ., 67000 Strasbourg, FRANCE
Résumé / Abstract
Un enfant avec neurofbromatose 1 et syndrome de Poland: La maladie de Von Recklinghausen (NF1) est une des maladies autosomiques dominantes parmi les plus fréquentes, elle a un taux de mutation parmi les plus élevés pour un locus humain. Le gène NF1 a été récemment localisé sur ola partie proximale du bras long du chromosome 17. L'anomalie de Poland est formée par l'association d'aplasie unilatérale de la partie sternale du muscle grand pectoral et d'anomalie ipsilatérale de la main. Bien que d'autres malformations puissent survenir dans le syndrome de Poland, la neurofibromatose 1 n'a jamais été décrite dans ce syndrome. Nous avons observé un enfant ayant ces deux affections
Revue / Journal Title
Genetic counseling
ISSN 1015-8146
Source / Source
Congrès
Internatiional symposium on neurofibromatosis, Strasbourg
, FRANCE
(11/09/1993)
1994, vol. 5, n
o 2, pp. 207-218 (27 ref.), pp. 167-170
Langue / Language
Anglais
Editeur / Publisher
Editions Médecine et hygiène, Genève, SUISSE
(1990)
(Revue)
Mots-clés anglais / English Keywords
Neurofibromatosis Recklinghausen ;
Child ;
Male ;
Poland syndrome ;
Association ;
Case study ;
Upper limb ;
Human ;
Nervous system diseases ;
Benign neoplasm ;
Phacomatosis ;
Skin disease ;
Genetic disease ;
Diseases of the osteoarticular system ;
Dysostosis ;
Striated muscle disease ;
Congenital disease ;
Malformation ;
Mots-clés français / French Keywords
Neurofibromatose Recklinghausen ;
Enfant ;
Mâle ;
Poland syndrome ;
Association ;
Etude cas ;
Membre supérieur ;
Homme ;
Système nerveux pathologie ;
Tumeur bénigne ;
Phacomatose ;
Peau pathologie ;
Maladie héréditaire ;
Système ostéoarticulaire pathologie ;
Dysostose ;
Muscle strié pathologie ;
Maladie congénitale ;
Malformation ;
Mots-clés espagnols / Spanish Keywords
Neurofibromatosis Recklinghausen ;
Niño ;
Macho ;
Poland síndrome ;
Asociación ;
Estudio caso ;
Miembro superior ;
Hombre ;
Sistema nervioso patología ;
Tumor benigno ;
Facomatosis ;
Piel patología ;
Enfermedad hereditaria ;
Sistema osteoarticular patología ;
Disostosis ;
Músculo estriado patología ;
Enfermedad congénita ;
Malformación ;
Localisation / Location
INIST-CNRS, Cote INIST : 3280, 35400004647930.0070
Nº notice refdoc (ud4) : 4150554
