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Titre du document / Document title

Congenital eye malformations in 212,479 consecutive births = Malformations oculaires congénitales dans 212479 naissances consécutives

Auteur(s) / Author(s)

STOLL C. (1) ; ALEMBIK Y. (1) ; DOTT B. (1) ; ROTH M. P. (1) ;

Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)

(1) Hôpital de Hautepierre, Centre Hospitalo-Universitaire, avenue Molière, 67098 Strasbourg, FRANCE

Résumé / Abstract

Les malformations oculaires congénitales sont étudiées dans une région géographiquement bien limitée sur un échantillon de 212.479 naissances consécutives. Pour chacun des 145 nouveaux cas étudié durant la période 1979-1994 plus de 50 facteurs sont comparés chez les patients et chez les témoins. La prévalence des malformations oculaires est de 6,8 pour 10.000 avec une prévalence respective pour 10.000 de 1,7 pour la microphtalmie, 0,23 pour l'anophtalmie, 2,7 pour la cataracte et 1,4 pour le colobome. Le sex ratio est de 0,82. Le diagnostic prénatal a été fait dans 18 cas et 7 interruptions de grossesse ont été pratiquées. Les malformations les plus communes dans les 81 cas (53,8 %) avec au moins une malformation non oculaire sont le pied-bot, la microcéphalie, l'hydrocéphalie, la fente labiale et/ou palatine et la dysmorphie faciale. A la naissance les enfants avec malformations oculaires accompagnées d'autres malformations sont plus petits, pèsent moins, ont un périmètre crânien inférieur à celui des témoins et le poids du placenta est également inférieur à celui des témoins. Les grossesses des enfants avec malformations oculaires sont plus souvent compliquées de métrorragies, d'oligoamnios et d'hydramnios. Les mères d'enfants avec malformations oculaires ont pris des médicaments pendant la grossesse plus souvent que les mères de témoins. Les pères des enfants avec malformations oculaires sont plus souvent exposés à des nuisances pendant leur travail que les pères de témoins. Il existe une association significative entre malformations oculaires et consanguinité des parents. Le risque de récurrence pour les apparentés du premier degré est de 8,9%. Les apparentés au premier degré des probants ont plus de trois fois plus de malformations non oculaires que les témoins. Ces résultats sont à prendre en compte pour le conseil génétique.

Revue / Journal Title

Annales de génétique    ISSN  0003-3995   CODEN AGTQAH 

Source / Source

1997, vol. 40, no2, pp. 122-128 (17 ref.)

Langue / Language

Anglais

Editeur / Publisher

Société d'édition de l'association d'enseignement médical des hôpitaux de Paris, Paris, FRANCE  (1958-2004) (Revue)

Mots-clés anglais / English Keywords

Malformation

;

Eye

;

Congenital

;

Epidemiology

;

Risk factor

;

Concomitant disease

;

Bas-Rhin

;

Newborn

;

Alsace

;

France

;

Europe

;

Human

;

Eye disease

;

Congenital disease

;

Mots-clés français / French Keywords

Malformation

;

Oeil

;

Congénital

;

Epidémiologie

;

Facteur risque

;

Association morbide

;

Bas Rhin

;

Nouveau né

;

Alsace

;

France

;

Europe

;

Homme

;

Oeil pathologie

;

Maladie congénitale

;

Mots-clés espagnols / Spanish Keywords

Malformación

;

Ojo

;

Congénito

;

Epidemiología

;

Factor riesgo

;

Asociación morbosa

;

Bas Rhin

;

Recién nacido

;

Alsace

;

Francia

;

Europa

;

Hombre

;

Ojo patología

;

Enfermedad congénita

;

Localisation / Location

INIST-CNRS, Cote INIST : 6091 G, 35400006734512.0090

Nº notice refdoc (ud4) : 2718580



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