Titre du document / Document title

Déficit en antigènes HLA de classe I et bronchectasies familiales : revue de la littérature avec étude clinique et biologique = Class I HLA antigen deficiency and familial bronchiectasis : clinical and laboratory study and review of the literature

Auteur(s) / Author(s)

DONATO L. ⁽¹⁾ ; DE LA SALLE H. ⁽²⁾ ; HANAU D. ⁽²⁾ ; ALBRECH C. ⁽¹⁾ ; OSWALD M. ⁽³⁾ ; VANDEVENNE A. ⁽⁴⁾ ; TONGIO M. M. ⁽²⁾ ;

Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)

⁽¹⁾ Service de Pédiatrie 2, Hôpital de Hautepierre, Av. Molière, 67098 Strasbourg, FRANCE
⁽²⁾ Laboratoire d'Histocompatibilité, CJF INSERM 94-03, Etablissement de Transfusion Sanguine, 67065 Strasbourg, FRANCE
⁽³⁾ Service d'Explorations Fonctionnelles Respiratoires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000 Strasbourg, FRANCE
⁽⁴⁾ Service de Pneumologie 2, Hôpital de Hautepierre, 67098 Strasbourg, FRANCE

Résumé / Abstract

Notre équipe a pris en charge deux enfants issus d'une fratrie consanguine et porteurs d'une pansinusite avec polypose nasale, otorrhée chronique et bronchectasies diffuses. Ces deux enfants ont un déficit en molécules HLA de classe I (syndrome du lymphocyte nu ou « bare lymphocyte syndrome » [BLS] de type I) et un déficit fonctionnel de leurs cellules NK. A la lumière des données les plus récentes sur la présentation des antigènes par les molécules de classe I et les interactions cellulaires qui en résultent, nous décrivons le fondement génétique du syndrome chez nos deux patients. Les deux enfants portent une mutation autosomique récessive du gène TAP2 codant le transporteur de peptides. En raison de cette mutation, les peptides susceptibles d'être présentés par les molécules HLA de classe I ne sont pas transportés du cytosol, compartiment cellulaire où ils sont générés, vers la lumière du réticulum endoplasmique, compartiment où ils s'associent avec les molécules HLA de classe I nouvellement synthétisées. Il en résulte un défaut d'assemblage et une instabilité des molécules HLA de classe I. L'analyse comparative des rares cas de BLS publiés à ce jour permet d'en esquisser les symptômes et de confronter les données biologiques actuellement disponibles. Il est possible que la fréquence de ce syndrome soit sous-estimée. Nous pensons que l'expression des molécules HLA de classe I devrait être étudiée pour chaque patient porteur de bronchectasies ou d'un syndrome sino-bronchique inexpliqués, quel que soit son âge.

Revue / Journal Title

Revue française d'allergologie et d'immunologie clinique   ISSN 0335-7457   CODEN RFAIBB 

Source / Source

1997, vol. 37, n^o2, pp. 127-134 (32 ref.)

Langue / Language

Français

Editeur / Publisher

Elsevier, Paris, FRANCE  (1974-2008) (Revue)

Mots-clés anglais / English Keywords

Bronchiectasis ; Class I histocompatibility antigen ; Major histocompatibility system ; HLA-System ; Deficiency ; Combined immune deficiency ; Natural killer cell ; T-Lymphocyte ; Complication ; Diagnosis ; Bibliographic review ; Human ; Bare lymphocyte syndrome ; Respiratory disease ; Bronchus disease ; Genetic disease ; Immunopathology ;

Mots-clés français / French Keywords

Bronchectasie ; Antigène histocompatibilité classe I ; Système histocompatibilité majeur ; Système HLA ; Déficit ; Immunodéficit mixte ; Cellule NK ; Lymphocyte T ; Complication ; Diagnostic ; Revue bibliographique ; Homme ; Lymphocyte nu syndrome ; Appareil respiratoire pathologie ; Bronche pathologie ; Maladie héréditaire ; Immunopathologie ;

Mots-clés espagnols / Spanish Keywords

Bronquiectasia ; Antígeno histocompatibilidad clase I ; Sistema histocompatibilidad mayor ; Sistema HLA ; Déficiencia ; Inmunodeficiencia mixta ; Célula NK ; Linfocito T ; Complicación ; Diagnóstico ; Revista bibliográfica ; Hombre ; Aparato respiratorio patología ; Bronquio patología ; Enfermedad hereditaria ; Inmunopatología ;

Localisation / Location

INIST-CNRS, Cote INIST : 1651, 35400006520135.0010