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Titre du document / Document title

L'épilepsie chez l'enfant trisomique 21 : Hypotheses actuelles = Epilepsy in Down syndrome patients : Current hypotheses

Auteur(s) / Author(s)

CUVELLIER J. C. (1) ; VALLIE L. (1) ; CUISSET J. M. (1) ; FERRARO F. (2) ; VAMECQ J. (1) ; NUYTS J. P. (1) ;

Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)

(1) Service des Maladies Infectieuses et Neurologie Infantiles, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Lille, Hôpital B, 59037 Lille, FRANCE
(2) Service de Pédiatrie, CHG de Cambrai, 516, avenue de Paris, BP 389, 59407 Cambrai, FRANCE

Résumé / Abstract

La trisomie 21 constitue un modèle d'étude pour la physiopathologie de l'épileptogenèse. L'épilepsie associée à la trisomie 21 est caractérisée par des aspects phénotypiques variables selon l'age. Il importe toutefois de rechercher systématiquement une étiologie à l'épilepsie. L'évolution de l'épilepsie n'est pas aggravée par la trisomie 21. Réciproquement la survenue d'une épilepsie ne rend pas plus péjoratif le pronostic de l'affection génétique. La physiopathologie repose sur des relations complexes entre une hyperexcitabilité anormale des membranes neuronales, des anomalies neuronales structurelles et un déficit de la neurotransmission inhibitrice. Une question reste essentielle : quel est le rapport entre ces anomalies et l'existence d'un chromosome 21 supplémentaire ? La résolution de cette énigme pourrait contribuer à l'amélioration de la compréhension des mécanismes en cause dans les épilepsies des patients trisomiques et peut-être des autres patients épileptiques.

Revue / Journal Title

Annales de pédiatrie    ISSN  0066-2097   CODEN APSHAE 

Source / Source

1997, vol. 44, no1, pp. 54-58 (20 ref.)

Langue / Language

Français

Editeur / Publisher

Expansion scientifique publications, Paris, FRANCE  (1954-1999) (Revue)

Mots-clés anglais / English Keywords

Epilepsy

;

Association

;

Trisomy

;

Chromosome G21

;

Down syndrome

;

Pathogenesis

;

Genetic inheritance

;

Child

;

Aneuploidy

;

Chromosomal aberration

;

Human

;

Nervous system diseases

;

Central nervous system disease

;

Cerebral disorder

;

Mots-clés français / French Keywords

Epilepsie

;

Association

;

Trisomie

;

Chromosome G21

;

Mongolisme

;

Pathogénie

;

Déterminisme génétique

;

Enfant

;

Aneuploïdie

;

Aberration chromosomique

;

Homme

;

Système nerveux pathologie

;

Système nerveux central pathologie

;

Encéphale pathologie

;

Mots-clés espagnols / Spanish Keywords

Epilepsia

;

Asociación

;

Trisomía

;

Cromosoma G21

;

Mongolismo

;

Patogenia

;

Determinismo genético

;

Niño

;

Aneuploidía

;

Aberración cromosómica

;

Hombre

;

Sistema nervioso patología

;

Sistema nervosio central patología

;

Encéfalo patología

;

Localisation / Location

INIST-CNRS, Cote INIST : 6091 P, 35400006301809.0090

Nº notice refdoc (ud4) : 2571481



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