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Titre du document / Document title

Zimmermann-Laband syndrome in an adult. Long-term follow-up of a patient with vascular and cardiac complications

Auteur(s) / Author(s)

ROBERTSON S. P. (1) ; LIPP H. (2) ; BANKIER A. (1) ;

Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)

(1) Victorian Clinical Genetics Service, Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, AUSTRALIE
(2) Monash Medical Centre, Clayton, Victoria, AUSTRALIE

Résumé / Abstract

Zimmermann-Laband syndrome (ZLS) is characterised by findings of coarse facial appearance, hepatosplenomegaly, and hirsutism often first observed in infancy, followed by the evolution during childhood of gingival fibromatosis, small joint hyperextensibility, and hypoplasia of the finger- and toenails. Intellectual deficit is variable. Some of these findings are suggestive of a storage disorder, but no biochemical defect has been identified. We report on a four decade follow-up of a male with ZLS who developed a cardiomyopathy and dilatation of the aortic root and arch, anomalies hitherto undescribed in this syndrome.

Revue / Journal Title

American journal of medical genetics    ISSN  0148-7299   CODEN AJMGDA 

Source / Source

1998, vol. 78, no2, pp. 160-164 (16 ref.)

Langue / Language

Anglais

Editeur / Publisher

Wiley-Liss, New York, NY, ETATS-UNIS  (1977-2002) (Revue)

Mots-clés anglais / English Keywords

Nail disease

;

Dysmorphic facies

;

Gingiva

;

Fibromatosis

;

Splenomegaly

;

Hirsutism

;

Hepatomegaly

;

Laxity

;

Case study

;

Cardiomyopathy

;

Adult

;

Evolution

;

Aneurysm

;

Aorta

;

Aorta arch

;

Concomitant disease

;

Phenotype

;

Hair

;

Zimmermann Laband syndrome

;

Laband syndrome

;

Human

;

Disease of the hand

;

Disease of the foot

;

Congenital disease

;

Stomatology

;

Oral cavity disease

;

Splenic disease

;

Complex syndrome

;

Pseudotumor

;

Benign neoplasm

;

Digestive diseases

;

Hepatic disease

;

Endocrinopathy

;

Virilism

;

Skin disease

;

Cardiovascular disease

;

Heart disease

;

Myocardial disease

;

Vascular disease

;

Aortic disease

;

Arterial disease

;

Mots-clés français / French Keywords

Ongle pathologie

;

Dysmorphie faciale

;

Gencive

;

Fibromatose

;

Splénomégalie

;

Hirsutisme

;

Hépatomégalie

;

Hyperlaxité

;

Etude cas

;

Cardiomyopathie

;

Adulte

;

Evolution

;

Anévrysme

;

Aorte

;

Crosse aorte

;

Association morbide

;

Phénotype

;

Poil

;

Zimmermann Laband syndrome

;

Laband syndrome

;

Homme

;

Main pathologie

;

Pied pathologie

;

Maladie congénitale

;

Stomatologie

;

Cavité buccale pathologie

;

Rate pathologie

;

Syndrome complexe

;

Pseudotumeur

;

Tumeur bénigne

;

Appareil digestif pathologie

;

Foie pathologie

;

Endocrinopathie

;

Virilisme

;

Peau pathologie

;

Appareil circulatoire pathologie

;

Cardiopathie

;

Myocarde pathologie

;

Vaisseau sanguin pathologie

;

Aorte pathologie

;

Artère pathologie

;

Mots-clés espagnols / Spanish Keywords

Uña patología

;

Dismorfia facial

;

Encía

;

Fibromatosis

;

Esplenomegalia

;

Hirsutismo

;

Hepatomegalia

;

Hiperlaxitud

;

Estudio caso

;

Cardiomiopatía

;

Adulto

;

Evolución

;

Aneurisma

;

Aorta

;

Arco aórtico

;

Asociación morbosa

;

Fenotipo

;

Pelo

;

Hombre

;

Mano patología

;

Pie patología

;

Enfermedad congénita

;

Estomatología

;

Cavidad bucal patología

;

Bazo patología

;

Síndrome complejo

;

Seudotumor

;

Tumor benigno

;

Aparato digestivo patología

;

Hígado patología

;

Endocrinopatía

;

Virilismo

;

Piel patología

;

Aparato circulatorio patología

;

Cardiopatía

;

Miocardio patología

;

Vaso sanguíneo patología

;

Aorta patología

;

Arteria patología

;

Localisation / Location

INIST-CNRS, Cote INIST : 17405, 35400007708994.0120

Nº notice refdoc (ud4) : 2301171



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