Titre du document / Document title
Polyglobulie de Vaquez et mutation JAK-2 chez l'enfant : à propos d'une observation = Polycythemia vera and JAK-2 mutation in childhood : a case report
Auteur(s) / Author(s)
BRACONNIER O. (1) ;
MONPOUX F. (1) ;
AFFANETTI M. (1) ;
BERARD E. (1) ;
SIRVENT N. (1) ;
Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)
(1) Unité d'hématologie, service de pédiatrie, hôpital de l'Archet-II, 151, route de Saint -Antoine -de -Ginestiére, 06202 Nice, FRANCE
Résumé / Abstract
Les polyglobulies de l'enfant sont rares. La majorité d'entre elles sont secondaires à une pathologie cardiopulmonaire chronique ou à une anomalie de l'hémoglobine. Elles révèlent ou accompagnent parfois le diagnostic de tumeur du rein, du foie ou de la fosse postérieure. La maladie de Vaquez ou polyglobulie primitive, se révèle exceptionnellement dans l'enfance. Son diagnostic et sa classification reposaient jusqu'à présent sur un faisceau d'arguments cliniques et biologiques. La description de la mutation V617F de JAK-2, présente chez près de 90 % des adultes atteints, permet aujourd'hui un diagnostic sûr et précoce. Sa prise en charge thérapeutique repose sur l'association de saignées et d'un traitement cytoréducteur. Dans le cas des adultes jeunes et probablement pour les enfants atteints, l'interféron alpha constitue actuellement le traitement de choix de par son innocuité en termes de risque mutagène. Nous rapportons le premier cas français de polyglobulie primitive de Vaquez présentant une mutation V617F de JAK-2 chez une fillette de 10 ans.
Revue / Journal Title
Archives de pédiatrie
ISSN
0929-693X
Source / Source
2007, vol. 14, n
o10, pp. 1202-1205 [4 page(s) (article)] (11 ref.)
Langue / Language
Français
Editeur / Publisher
Elsevier, Paris, FRANCE
(1994)
(Revue)
Mots-clés anglais / English Keywords
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Mots-clés français / French Keywords
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Mots-clés espagnols / Spanish Keywords
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Mots-clés d'auteur / Author Keywords
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Localisation / Location
INIST-CNRS, Cote INIST : 22857, 35400016253669.0080
Nº notice refdoc (ud4) : 19120948
