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Titre du document / Document title

Polyglobulie de Vaquez et mutation JAK-2 chez l'enfant : à propos d'une observation = Polycythemia vera and JAK-2 mutation in childhood : a case report

Auteur(s) / Author(s)

BRACONNIER O. (1) ; MONPOUX F. (1) ; AFFANETTI M. (1) ; BERARD E. (1) ; SIRVENT N. (1) ;

Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)

(1) Unité d'hématologie, service de pédiatrie, hôpital de l'Archet-II, 151, route de Saint -Antoine -de -Ginestiére, 06202 Nice, FRANCE

Résumé / Abstract

Les polyglobulies de l'enfant sont rares. La majorité d'entre elles sont secondaires à une pathologie cardiopulmonaire chronique ou à une anomalie de l'hémoglobine. Elles révèlent ou accompagnent parfois le diagnostic de tumeur du rein, du foie ou de la fosse postérieure. La maladie de Vaquez ou polyglobulie primitive, se révèle exceptionnellement dans l'enfance. Son diagnostic et sa classification reposaient jusqu'à présent sur un faisceau d'arguments cliniques et biologiques. La description de la mutation V617F de JAK-2, présente chez près de 90 % des adultes atteints, permet aujourd'hui un diagnostic sûr et précoce. Sa prise en charge thérapeutique repose sur l'association de saignées et d'un traitement cytoréducteur. Dans le cas des adultes jeunes et probablement pour les enfants atteints, l'interféron alpha constitue actuellement le traitement de choix de par son innocuité en termes de risque mutagène. Nous rapportons le premier cas français de polyglobulie primitive de Vaquez présentant une mutation V617F de JAK-2 chez une fillette de 10 ans.

Revue / Journal Title

Archives de pédiatrie    ISSN  0929-693X 

Source / Source

2007, vol. 14, no10, pp. 1202-1205 [4 page(s) (article)] (11 ref.)

Langue / Language

Français

Editeur / Publisher

Elsevier, Paris, FRANCE  (1994) (Revue)

Mots-clés anglais / English Keywords

Cytokine

;

Hemopathy

;

Human

;

Public health

;

Pediatrics

;

Interferon

;

Case study

;

Observation

;

Myeloproliferative syndrome

;

Child

;

Mutation

;

Polycythemia vera

;

Mots-clés français / French Keywords

Cytokine

;

Hémopathie

;

Homme

;

Santé publique

;

Pédiatrie

;

Interféron

;

Etude cas

;

Observation

;

Syndrome myéloprolifératif

;

Enfant

;

Mutation

;

Polyglobulie vraie

;

Mots-clés espagnols / Spanish Keywords

Citoquina

;

Hemopatía

;

Hombre

;

Salud pública

;

Pediatría

;

Interferón

;

Estudio caso

;

Observación

;

Mieloproliferativo síndrome

;

Niño

;

Mutación

;

Policitemia vera

;

Mots-clés d'auteur / Author Keywords

Polyglobulie

;

Maladie de Vaquez

;

Syndrome myéloprolifératif

;

Interféron

;

Localisation / Location

INIST-CNRS, Cote INIST : 22857, 35400016253669.0080

Nº notice refdoc (ud4) : 19120948



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