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Cutis laxa généralisée congénitale : 5 cas = Congenital generalized cutis laxa : 5 cases

Auteur(s) / Author(s)

RYBOJAD M. ⁽¹⁾ ; BAUMANN C. ⁽²⁾ ; GODEAU G. ⁽³⁾ ; MORAILLON I. ⁽¹⁾ ; PRIGENT F. ⁽¹⁾ ; MOREL P. ⁽¹⁾ ; BOURRAT E. ⁽¹⁾ ;

Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)

⁽¹⁾ Service de dermatologie, Hôpital Saint-Louis, Paris, FRANCE
⁽²⁾ Service de néonatalogie, Hôpital Robert-Debré, Paris, FRANCE
⁽³⁾ Laboratoire de Biochimie, Université René-Descartes, Paris V, FRANCE

Résumé / Abstract

Introduction. La cutis laxa congénitale est une affection exceptionnelle dont n'existe pas de grande série dans la littérature française. Nous en rapportons 5 cas examinés entre 1993 et 1997. Malades et méthodes. Cinq enfants ayant un morphotype de cutis laxa généralisée congénitale ont eu une enquête familiale, un bilan viscéral et une biopsie cutanée avec histologie standard, coloration à l'orcéine et étude histomorphométrique des fibres collagènes et élastiques du derme. Un caryotype et un bilan du métabolisme du cuivre (cuprémie et céruloplasmine) ont été réalisés chez 3 enfants sur 5. Résultats. Le diagnostic clinique était évident et confirmé par l'histologie cutanée avec coloration à l'orcéine dans tous les cas. On notait la discrétion des anomalies ultrastructurales dans la forme cutanée pure, peut-être autosomique dominante du malade n° 1. L'étude de la cuprémie et de la céruloplasmine était normale chez les 3 enfants chez qui elle a été effectuée, ce qui correspondait à l'absence de phénotype Elhers-Danlos de type IX. Le caryotype était normal dans 3/3 cas effectués, en accord avec l'absence, chez ces 3 malades du phénotype cutis laxa marfanoide. Les malades n° 2, 3, 4 et 5 avaient en commun, une probable transmission autosomique récessive et un pronostic très sévère : le malade n° 2 (décédé à l'age de 3 semaines) avait un emphysème pulmonaire grave alors que sa soeur, qui avait une cutis laxa, n'avait pas d'atteinte viscérale (forme autosomique récessive d'expression variable) les malades n° 3, 4, 5 avaient un syndrome polymalformatif sévère avec une dysmorphie faciale, un retard staturo-pondéral, des troubles digestifs inexpliqués et un retard psychomoteur. Discussion. Notre série, en accord avec les données de la littérature, confirme que le groupe des cutis laxa primitives apparaît comme une affection hétérogène sur le plan clinique et génétique. On peut penser que les anomalies associées des malades n° 3, 4 et 5 n'étaient pas directement liées à l'anomalie du tissu élastique, comme c'est aussi le le cas pour la craniosténose du malade n° 3 observée dans d'autres cas de la littérature.

Revue / Journal Title

Annales de dermatologie et de vénéréologie   ISSN 0151-9638   CODEN ADVED7 

Source / Source

1999, vol. 126, n^o4, pp. 317-319 (8 ref.)

Langue / Language

Français

Editeur / Publisher

Masson, Paris, FRANCE  (1977) (Revue)

Mots-clés anglais / English Keywords

Cutis laxa ; Generalized ; Congenital ; Child ; Case study ; Human ; Skin disease ; Elastic tissue disease ; Systemic disease ;

Mots-clés français / French Keywords

Cutis laxa ; Généralisé ; Congénital ; Enfant ; Etude cas ; Homme ; Peau pathologie ; Tissu élastique pathologie ; Maladie système ;

Mots-clés espagnols / Spanish Keywords

Calastodermia ; Generalizado ; Congénito ; Niño ; Estudio caso ; Hombre ; Piel patología ; Tejido elástico patología ; Enfermedad sistémica ;

Localisation / Location

INIST-CNRS, Cote INIST : 3685, 35400008402423.0050