Titre du document / Document title
Germinal mosaicism and familial recurrence of a SOX2 mutation with highly variable phenotypic expression extending from AEG syndrome to absence of ocular involvement
Auteur(s) / Author(s)
CHASSAING Nicolas
(1) ;
GILBERT-DUSSARDIER Brigitte
(2) ;
NICOT Florence
(1) ;
FERMEAUX Véronique
(3) ;
ENCHA-RAZAVI Férechté
(4) ;
FIORENZA Maryse
(2) ;
TOUTAIN Annick
(5) ;
CALVAS Patrick
(1 6) ;
Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)
(1) Department of Medical Genetics, Hôpital Purpan, Toulouse, FRANCE
(2) Department of Medical Genetics, CHU de Poitiers, Poitiers, FRANCE
(3) Department of Pathology, CHU de Limoges, Limoges, FRANCE
(4) Department of Histology-Embryology, Hôpital Necker, Paris, FRANCE
(5) Department of Medical Genetics, CHU Bretonneau, Tours, FRANCE
(6) Ophthalmic Genetics Group UMR INSERM 563, Hôpital Purpan, Toulouse, FRANCE
Revue / Journal Title
American journal of medical genetics. Part A
ISSN 1552-4825
Source / Source
2007, vol. 143, n
o3, pp. 289-291 [3 page(s) (article)] (1/2 p.)
Langue / Language
Anglais
Editeur / Publisher
Wiley-Liss, Hoboken, NJ, ETATS-UNIS
(2003)
(Revue)
Mots-clés anglais / English Keywords
Eye ;
Syndrome ;
Gene expression ;
Phenotype ;
Mutation ;
Recurrence ;
Relapse ;
Family study ;
Germinal cell ;
Mosaicism ;
Mots-clés français / French Keywords
Oeil ;
Syndrome ;
Expression génique ;
Phénotype ;
Mutation ;
Récurrence ;
Récidive ;
Etude familiale ;
Cellule germinale ;
Mosaïcisme ;
Mots-clés espagnols / Spanish Keywords
Ojo ;
Síndrome ;
Expresión genética ;
Fenotipo ;
Mutación ;
Recurrencia ;
Recaida ;
Estudio familiar ;
Célula germinal ;
Mosaicismo ;
Localisation / Location
INIST-CNRS, Cote INIST : 17405 A, 35400014354857.0110
Nº notice refdoc (ud4) : 18521952
