Titre du document / Document title

Recurrence of SOX2 anophthalmia syndrome with gonosomal mosaicism in a phenotypically normal mother

Auteur(s) / Author(s)

FAIVRE Laurence ⁽¹⁾ ; WILLIAMSON Kathleen A. ⁽²⁾ ; FABER Valérie ⁽³⁾ ; LAURENT Nicole ⁽⁴⁾ ; GRIMALDI Marianne ⁽³⁾ ; THAUVIN-ROBINET Christel ⁽¹⁾ ; DURAND Christine ⁽⁵⁾ ; MUGNERET Francine ⁽⁶⁾ ; GOUYON Jean-Bernard ⁽³⁾ ; BRON Alain ⁽⁷⁾ ; HUET Frédéric ⁽³⁾ ; HAYWARD Caroline ⁽²⁾ ; VAN HEYNINGEN Veronica ⁽²⁾ ; FITZPATRICK David R. ⁽²⁾ ;

Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)

⁽¹⁾ Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, Dijon, FRANCE
⁽²⁾ MRC Human Genetics Unit, Western Général Hospital, Edinburgh, ROYAUME-UNI
⁽³⁾ Service de Pédiatrie, Hôpital d'enfants, Dijon, FRANCE
⁽⁴⁾ Service d'Anatomopathologie, CHU le Bocage, Dijon, FRANCE
⁽⁵⁾ Service de Radiologie, Hôpital d'Enfants, Dijon, FRANCE
⁽⁶⁾ Service de Cytogénétique, CHU Le Bocage, Dijon, FRANCE
⁽⁷⁾ Service d'Opthalmologie, CHU Le Bocage, Dijon, FRANCE

Revue / Journal Title

American journal of medical genetics. Part A   ISSN 1552-4825 

Source / Source

2006, vol. 140, n^o6, pp. 636-639 [4 page(s) (article)] (7 ref.)

Langue / Language

Anglais

Editeur / Publisher

Wiley-Liss, Hoboken, NJ, ETATS-UNIS  (2003) (Revue)

Mots-clés anglais / English Keywords

Eye disease ; Malformation ; Congenital disease ; Mother ; Normal ; Mosaicism ; Syndrome ; Recurrence ; Relapse ; Anophthalmos ;

Mots-clés français / French Keywords

Oeil pathologie ; Malformation ; Maladie congénitale ; Mère ; Normal ; Mosaïcisme ; Syndrome ; Récurrence ; Récidive ; Anophtalmie ;

Mots-clés espagnols / Spanish Keywords

Ojo patología ; Malformación ; Enfermedad congénita ; Madre ; Normal ; Mosaicismo ; Síndrome ; Recurrencia ; Recaida ; Anoftalmos ;

Localisation / Location

INIST-CNRS, Cote INIST : 17405 A, 35400015337661.0150