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Titre du document / Document title

Bilateral anophthalmia and brain malformations caused by a 20-bp deletion in the SOX2 gene

Auteur(s) / Author(s)

ZENTENO J. C. (1) ; GASCON-GUZMAN G. ; TOVILLA-CANALES J. L. ;

Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)

(1) Department of Genetics Institute of Ophthalmology 'Conde de Valenciana', Mexico City 06800, MEXIQUE

Revue / Journal Title

Clinical genetics   ISSN 0009-9163   CODEN CLGNAY 

Source / Source

2005, vol. 68, no6, pp. 564-566 [3 page(s) (article)] (10 ref.)

Langue / Language

Anglais

Editeur / Publisher

Blackwell, Oxford, ROYAUME-UNI  (1970) (Revue)

Mots-clés anglais / English Keywords

Nervous system diseases ; Central nervous system disease ; Cerebral disorder ; Eye disease ; Congenital disease ; Human ; Genetics ; Gene ; Bilateral ; Deletion ; Brain malformation ; Anophthalmos ;

Mots-clés français / French Keywords

Système nerveux pathologie ; Système nerveux central pathologie ; Encéphale pathologie ; Oeil pathologie ; Maladie congénitale ; Homme ; Génétique ; Gène ; Bilatéral ; Délétion ; Malformation encéphale ; Anophtalmie ;

Mots-clés espagnols / Spanish Keywords

Sistema nervioso patología ; Sistema nervosio central patología ; Encéfalo patología ; Ojo patología ; Enfermedad congénita ; Hombre ; Genética ; Gen ; Bilateral ; Deleción ; Malformación de encéfalo ; Anoftalmos ;

Localisation / Location

INIST-CNRS, Cote INIST : 15185, 35400013519716.0180

Nº notice refdoc (ud4) : 17267516

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