Titre du document / Document title
Cerebrotendinous xanthomatosis with predominant parkinsonian syndrome : Further confirmation of the clinical heterogeneity
Auteur(s) / Author(s)
DOTTI Maria Teresa
(1) ;
FEDERICO Antonio
(1) ;
GARUTI Rita
(2) ;
CALANDRA Sebastiano
(2) ;
Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)
(1) Institute of Neurology, Unit of Neurometabolic Diseases, University of Siena, Siena, ITALIE
(2) Department of Biomedical Sciences, Unit of General Pathology, University of Modena, Modena, ITALIE
Revue / Journal Title
Movement disorders
ISSN 0885-3185
Source / Source
2000, vol. 15, n
o5, pp. 1017-1019 (22 ref.)
Langue / Language
Anglais
Editeur / Publisher
Wiley, Hoboken, NJ, ETATS-UNIS
(1986)
(Revue)
Mots-clés anglais / English Keywords
Xanthomatosis ;
Brain (vertebrata) ;
Tendon ;
Parkinsonism ;
Missense mutation ;
Phenotype ;
Case study ;
Diagnosis ;
Genetic determinism ;
Adult ;
Male ;
Enzymopathy ;
Human ;
Metabolic diseases ;
Nervous system diseases ;
Diseases of the osteoarticular system ;
Genetic disease ;
Neurological disorder ;
Mots-clés français / French Keywords
Xanthomatose ;
Encéphale ;
Tendon ;
Parkinsonisme ;
Mutation faux sens ;
Phénotype ;
Etude cas ;
Diagnostic ;
Déterminisme génétique ;
Adulte ;
Mâle ;
Enzymopathie ;
Gène CYP27 ;
Homme ;
Métabolisme pathologie ;
Système nerveux pathologie ;
Système ostéoarticulaire pathologie ;
Maladie héréditaire ;
Trouble neurologique ;
Mots-clés espagnols / Spanish Keywords
Xantomatosis ;
Encéfalo ;
Tendón ;
Parkinson síndrome ;
Mutación falso sentido ;
Fenotipo ;
Estudio caso ;
Diagnóstico ;
Determinismo genético ;
Adulto ;
Macho ;
Enzimopatía ;
Hombre ;
Metabolismo patología ;
Sistema nervioso patología ;
Sistema osteoarticular patología ;
Enfermedad hereditaria ;
Trastorno neurológico ;
Localisation / Location
INIST-CNRS, Cote INIST : 20953, 35400009135683.0420
Nº notice refdoc (ud4) : 1497172
