Mucopolysaccharidose de type I au Maroc : Manifestations cliniques et profil génétique = Mucopolysaccharidosis type I in Morocco : clinicals features and genetic profile

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Mucopolysaccharidose de type I au Maroc : Manifestations cliniques et profil génétique = Mucopolysaccharidosis type I in Morocco : clinicals features and genetic profile

Auteur(s) / Author(s)

ALIF N.^{(1 2)} ; HESS K.⁽²⁾ ; STRACZEK J.⁽²⁾ ; SEBBAR S.⁽³⁾ ; BELAHSEN Y.⁽¹⁾ ; MOUANE N.⁽⁴⁾ ; ABKARI A.⁽⁵⁾ ; NABET P.⁽²⁾ ; GELOT M. A.⁽²⁾ ;

Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)

⁽¹⁾Département de biologie, faculté des sciences, BP 28/S, Agadir, MAROC
⁽²⁾Hôpital Hassan II, Agadir, MAROC
⁽³⁾Hôpital d'enfants Ibn Sina, Rabat, MAROC
⁽⁴⁾Hôpital d'enfants Ibn Rochd, Casablanca, MAROC
⁽⁵⁾Laboratoire de biochimie, CHU de Nancy, 29, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, CO n° 34, 54035 Nancy, FRANCE

Résumé / Abstract

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dues à des déficits d'enzymes lysosomiales se traduisant par l'accumulation dans les lysosomes de différents tissus de mucopolysaccharides acides. Le but de cette étude était de caractériser le type de MPS, difficile à différencier à partir des signes cliniques, en s'attachant plus particulièrement à la MPS de type I. Patients et méthodes. - Sur une période de trois ans (juin 1996 à mai 1999), 16 patients marocains âgés de trois à 20 ans et atteints d'une MPS ont été étudiés. Parmi ceux-ci, 12 sont originaires de la région du Souss. Chez les sujets ayant une MPS I ou II suspectée cliniquement, la confirmation du diagnostic a fait appel à l'exploration biochimique, comprenant le dosage des glycosaminoglycanes urinaires totaux et leur identification ainsi que le dosage de l'a-L-iduronidase dans les leucocytes. Une étude moléculaire a été réalisée en parallèle, afin d'apporter la preuve génétique du diagnostic. Résultats. - Les 16 patients appartiennent à 12 familles dont neuf sont consanguines (75 %). Douze patients atteints ont un syndrome de Hurler, trois ont un syndrome de Hurler/Scheie et aucun syndrome de Scheie n'a été rencontré. Le retard staturopondéral, la dysmorphie faciale, l'organomégalie, les hernies, les problèmes cardiaques, le retard mental et la dysostose sont retrouvés à des degrés variables. Les opacités cornéennes, de valeur diagnostique pour la MPS I, ne sont pas retrouvées chez trois patients. Sur le plan biologique, nous avons constaté, chez les sujets étudiés, une augmentation de l'élimination urinaire des glycosaminoglycanes totaux, identifiés par chromatographie en couche mince comme étant du dermatane sulfate et de l'héparane sulfate, et un déficit total de l'a-L-iduronidase. Au niveau moléculaire, la mutation P533R est retrouvée dans 24 des 26 allèles étudiés. Conclusion. - Le dépistage précis du type de MPS I et II est maintenant possible au Maroc, grâce à l'analyse des observations cliniques et radiologiques et à l'exploration biologique. La prédominance de la mutation P533R, pourrait servir pour le dépistage de sujets hétérozygotes sains et pour le conseil génétique dans les familles d'origine marocaine.

Revue / Journal Title

Archives de pédiatrie ISSN 0929-693X

Source / Source

Congrès
Journées européennes de la Société française de cardiologie N^o10, Paris , FRANCE (19/01/2000)
Réunion de la filiale de cardiologie pédiatrique, Paris , FRANCE (19/01/2000)
2000, vol. 7, n^o 6, pp. 694-700 (18 ref.), pp. 597-604

Langue / Language

Français
Revue : Anglais

Revue : Français

Editeur / Publisher

Elsevier, Paris, FRANCE (1994) (Revue)

Localisation / Location

INIST-CNRS, Cote INIST : 22857, 35400008243629.0030

Nº notice refdoc (ud4) : 1431361

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