Titre du document / Document title
Intermediate form of ablepharon-macrostomia syndrome with CNS abnormalities
Auteur(s) / Author(s)
AMOR David J.
(1) ;
SAVARIRAYAN Ravi
(1) ;
Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)
(1) Genetic Health Services Victoria, Royal Children's Hospital, Victoria, AUSTRALIE
Revue / Journal Title
American journal of medical genetics
ISSN 0148-7299
CODEN AJMGDA
Source / Source
2001, vol. 103, n
o3, pp. 252-254 (11 ref.)
Langue / Language
Anglais
Editeur / Publisher
Wiley-Liss, New York, NY, ETATS-UNIS
(1977-2002)
(Revue)
Mots-clés anglais / English Keywords
Nervous system diseases ;
Central nervous system disease ;
Eye disease ;
Congenital disease ;
Stomatology ;
Human ;
Macrostomia ;
Dysmorphic facies ;
Malformation ;
Eyelid ;
Agenesis ;
Case study ;
Child ;
Complex syndrome ;
Mots-clés français / French Keywords
Système nerveux pathologie ;
Système nerveux central pathologie ;
Oeil pathologie ;
Maladie congénitale ;
Stomatologie ;
Homme ;
Macrostomie ;
Dysmorphie faciale ;
Malformation ;
Paupière ;
Agénésie ;
Etude cas ;
Enfant ;
Syndrome complexe ;
Mots-clés espagnols / Spanish Keywords
Sistema nervioso patología ;
Sistema nervosio central patología ;
Ojo patología ;
Enfermedad congénita ;
Estomatología ;
Hombre ;
Dismorfia facial ;
Malformación ;
Párpado ;
Agenesia ;
Estudio caso ;
Niño ;
Síndrome complejo ;
Localisation / Location
INIST-CNRS, Cote INIST : 17405, 35400009952731.0140
Nº notice refdoc (ud4) : 14147871