Titre du document / Document title
TCOF1 mutations excluded from a role in other first and second branchial arch-related disorders
Auteur(s) / Author(s)
SPLENDORE Alessandra
(1) ;
PASSOS-BUENO Maria Rita
(1) ;
JABS Ethylin Wang
(2) ;
VAN MALDERGEM Lionel
(3) ;
WULFSBERG Eric A.
(4) ;
Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)
(1) Centro de Estudos do Genoma Humano, Departamento de Biologia, Instituto de Biociências, Universidade de Sâo Paulo, São Paulo, BRESIL
(2) Institute of Genetic Medicine, Center for Craniofacial Development and Disorders, Department of Pediatrics Medicine, and Plastic Surgery, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, ETATS-UNIS
(3) Centre de Génétique Humaine, Loverval, BELGIQUE
(4) Department of Pediatrics, University of Maryland, College Park, Maryland, ETATS-UNIS
Revue / Journal Title
American journal of medical genetics
ISSN 0148-7299
CODEN AJMGDA
Source / Source
2002, vol. 111, n
o3, pp. 324-327 (11 ref.)
Langue / Language
Anglais
Editeur / Publisher
Wiley-Liss, New York, NY, ETATS-UNIS
(1977-2002)
(Revue)
Mots-clés anglais / English Keywords
Skin disease ;
ENT disease ;
Dysostosis ;
Maxillary disease ;
Genetic disease ;
Stomatology ;
Diseases of the osteoarticular system ;
TCOF1 gene ;
Miller syndrome ;
Face ;
Pathogenesis ;
Nager acrofacial dysostosis syndrome ;
Goldenhar syndrome ;
Malformation ;
Branchial arch ;
Treacher Collins syndrome ;
Mutation ;
Genetic determinism ;
Mandibulofacial dysostosis ;
Mots-clés français / French Keywords
Peau pathologie ;
ORL pathologie ;
Dysostose ;
Maxillaire pathologie ;
Maladie héréditaire ;
Stomatologie ;
Système ostéoarticulaire pathologie ;
Gène TCOF1 ;
Miller syndrome ;
Face ;
Pathogénie ;
Dysostose acrofaciale Nager ;
Dysplasie oculoauriculovertébrale Goldenhar ;
Malformation ;
Arc branchial ;
Treacher Collins syndrome ;
Mutation ;
Déterminisme génétique ;
Dysostose mandibulofaciale ;
Mots-clés espagnols / Spanish Keywords
Piel patología ;
ORL patología ;
Disostosis ;
Maxilar patología ;
Enfermedad hereditaria ;
Estomatología ;
Sistema osteoarticular patología ;
Cara ;
Patogenia ;
Disóstosis acrofacial Nager ;
Displasia oculoauriculovertebral Goldenhar ;
Malformación ;
Arco branquial ;
Treacher Collins síndrome ;
Mutación ;
Determinismo genético ;
Disostosis mandibulofacial ;
Localisation / Location
INIST-CNRS, Cote INIST : 17405, 35400010895366.0150
Nº notice refdoc (ud4) : 13815772
