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Titre du document / Document title

Maladie des exostoses multiples après 40 ans d'évolution: à propos d'un cas = Hereditary multiple exostoses with 40 years follow-up: case report

Auteur(s) / Author(s)

RAMBELOARISOA J. (1) ; EL GUEDJ M. (1) ; LEGEAI-MALLET L. (2) ; ZAGDANSKI A. M. (3) ; DELEPINE G. (4) ; LE MERRER M. (2) ; FARGE D. (1) ;

Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)

(1) Service de médecine interne, hôpital Saint-Louis, 1, avenue Claude-Vellefaux, 75475 Paris, FRANCE
(2) Département de génétique, unité de génétique clinique U-393, groupe hospitalier Necker - Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris, FRANCE
(3) Service de radiologie, hôpital Saint-Louis, 1, avenue Claude-Vellefaux, 75475 Paris, FRANCE
(4) Département d'orthopédie et de traumatologie, hôpital Henri-Mondor, 51, avenue du Mal-de-Lattre-de-Tassigny, 94010 Créteil, FRANCE

Résumé / Abstract

Introduction. - La maladie des exostoses multiples est une affection ostéocartilagineuse héréditaire de type autosomique dominant, génétiquement hétérogène, dont ia prévalence est estimée à 1/50 000 dans les pays occidentaux. Sa complication classique, peu fréquente (environ 2 %) mais grave, est la dégénérescence maligne. Au moins 3 locus différents, correspondant aux gènes codant EXT 1, EXT 2 et EXT 3, sont impliqués dans cette maladie. Exégèse. - Le patient, âgé de 45 ans, est suivi depuis 15 ans a la suite de la résection d'un chondrosarcome très bien différencié de grade I. développé à partir d'une exostose iliaque droite postérieure. Les lésions radiologiques sont restées relativement stables et ia mutation génétique qui en est responsable a été identifiée dans la série EXT 1, l'analyse aux autres locus étant en cours. Conclusion. - Le cas de notre patient illustre les données cliniques, radiologiques et génétiques récentes concernant la maladie des exostoses multiples avec une longue survie après résection d'une exostose dégénérée. L'aboutissement de l'analyse génétique permet de progresser dans la compréhension de la physiopathologie de la maladie.

Revue / Journal Title

La Revue de médecine interne    ISSN  0248-8663   CODEN RMEIDE 

Source / Source

2002, vol. 23, no7, pp. 657-664 (32 ref.)

Langue / Language

Français

Editeur / Publisher

Elsevier, Paris, FRANCE  (1980) (Revue)

Mots-clés anglais / English Keywords

Malignant tumor

;

Genetic disease

;

Osteochondrodysplasia

;

Diseases of the osteoarticular system

;

Cartilage

;

Complication

;

Case study

;

Human

;

Evolution

;

Pathophysiology

;

Genetic determinism

;

Chondrosarcoma

;

Multiple cartilaginous exostosis

;

Mots-clés français / French Keywords

Tumeur maligne

;

Maladie héréditaire

;

Ostéochondrodysplasie

;

Système ostéoarticulaire pathologie

;

Cartilage

;

Complication

;

Etude cas

;

Homme

;

Evolution

;

Physiopathologie

;

Déterminisme génétique

;

Chondrosarcome

;

Exostose maladie

;

Mots-clés espagnols / Spanish Keywords

Tumor maligno

;

Enfermedad hereditaria

;

Osteocondrodisplasia

;

Sistema osteoarticular patología

;

Cartílago

;

Complicación

;

Estudio caso

;

Hombre

;

Evolución

;

Fisiopatología

;

Determinismo genético

;

Condrosarcoma

;

Exóstosis múltiple cartilaginosa

;

Localisation / Location

INIST-CNRS, Cote INIST : 18446, 35400010878669.0100

Nº notice refdoc (ud4) : 13760902



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