Titre du document / Document title

La cystinose de l'âge pédiatrique à l'âge adulte = Cystinosis : from childhood to adulthood

Auteur(s) / Author(s)

BROYER M. ⁽¹⁾ ;

Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)

⁽¹⁾ Service de néphrologie pédiatrique AP HP et unité INSERM 423, Hôpital Necker Enfants Malades, Université René Descartes, Paris, FRANCE

Résumé / Abstract

La cystinose infantile est une maladie métabolique liée à l'accumulation de cystine dans les lysosomes de la plupart des cellules de l'organisme. Elle se manifeste à partir de l'âge de 5 à 6 mois par une anorexie, des vomissements, une polyurodipsie et une cassure de la courbe de croissance accompagnant une tubulopathie proximale avec glycosurie, protéinurie, perte de bicarbonates, de phosphore, de potassium, de sodium, etc. Le traitement par cystéamine a transformé le pronostic de cette maladie à condition d'être débuté le plus tôt possible. Ce traitement permet de retarder, voire d'éviter, l'évolution vers l'insuffisance rénale qui se fait spontanément entre 6 et 12 ans et de s'opposer au retard de croissance. A long terme, la maladie peut se manifester aussi dans d'autres organes : l'oeil, la thyroïde, le pancréas endocrine, le muscle et le système nerveux central. Le diagnostic de cystinose s'appuie sur le dosage de cystine leucocytaire qui permet aussi la surveillance et l'ajustement du traitement. Un diagnostic anténatal est possible sur le trophoblaste. Le gène de cette maladie récessive localisé sur le chromosome 17 a été récemment identifié, il code une protéine de la membrane lysosomale qui est impliquée dans le transport de la cystine hors du lysosome. Il existe une forme dite juvénile qui se manifeste plus tardivement surtout par une protéinurie et des symptômes tubulaires variables. La forme dite adulte est asymptomatique ne comportant que des dépots cornéens de découverte fortuite.

Revue / Journal Title

Néphrologie   ISSN 0250-4960   CODEN NEPHDY 

Source / Source

2000, vol. 21, n^o1, pp. 13-18 (45 ref.)

Langue / Language

Français

Editeur / Publisher

Médecine et hygiène, Genève, SUISSE  (1980-2004) (Revue)

Mots-clés anglais / English Keywords

Tubulointerstitial nephritis ; Cystinosis ; Cystine ; De Toni Debre Fanconi syndrome ; Complication ; Pathology ; Diagnosis ; Genetics ; Pathophysiology ; Treatment ; Review ; Child ; Aminoaciduria ; Human ; Genetic disease ; Urinary system disease ; Kidney disease ; Tubulopathy ; Metabolic diseases ; Aminoacid disorder ;

Mots-clés français / French Keywords

Néphropathie tubulointerstitielle ; Cystinose ; Cystine ; De Toni Debré Fanconi syndrome ; Complication ; Anatomopathologie ; Diagnostic ; Génétique ; Physiopathologie ; Traitement ; Article synthèse ; Enfant ; Aminoacidurie ; Homme ; Maladie héréditaire ; Appareil urinaire pathologie ; Rein pathologie ; Tubulopathie ; Métabolisme pathologie ; Aminoacidopathie ;

Mots-clés espagnols / Spanish Keywords

Nefropatía tubulointersticial ; Cistinosis ; Cistina ; De Toni Debre Fanconi síndrome ; Complicación ; Anatomía patológica ; Diagnóstico ; Genética ; Fisiopatología ; Tratamiento ; Artículo síntesis ; Niño ; Aminoaciduria ; Hombre ; Enfermedad hereditaria ; Aparato urinario patología ; Riñón patología ; Tubulopatía ; Metabolismo patología ; Aminoacido alteración ;

Localisation / Location

INIST-CNRS, Cote INIST : 3802 B, 35400008626658.0020