Titre du document / Document title
Arterial tortuosity syndrome
Auteur(s) / Author(s)
FRANCESCHINI P. (1) ;
GUALA A. (1) ;
LICATA D. (1) ;
DI CARA G. (1) ;
FRANCESCHINI D. (2) ;
Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)
(1) Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell'Adolescenza, Servizio di Genetica Clinica, University degli Studi di Torino, Torino, ITALIE
(2) Clinica Ortopedica, Università degli Studi di Torino, Torino, ITALIE
Résumé / Abstract
We describe a patient with arterial tortuosity syndrome (ATS), a rare disorder comprising generalized tortuosity and elongation of all major arteries, soft skin, joint laxity, severe keratoconus, and diffuse tortuosity of the carotids and of intracranial arteries. The patient's probably affected brother and sister died at an early age. Cytochemical studies excluded Ehlers-Danlos type IV and type VII syndromes. We review 11 previously described patients.
Revue / Journal Title
American journal of medical genetics
ISSN
0148-7299
CODEN AJMGDA
Source / Source
2000, vol. 91, n
o2, pp. 141-143 (12 ref.)
Langue / Language
Anglais
Editeur / Publisher
Wiley-Liss, New York, NY, ETATS-UNIS
(1977-2002)
(Revue)
Mots-clés anglais / English Keywords
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Mots-clés français / French Keywords
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Mots-clés espagnols / Spanish Keywords
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Localisation / Location
INIST-CNRS, Cote INIST : 17405, 35400008222920.0130
Nº notice refdoc (ud4) : 1289672
