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Titre du document / Document title

Arterial tortuosity syndrome

Auteur(s) / Author(s)

FRANCESCHINI P. (1) ; GUALA A. (1) ; LICATA D. (1) ; DI CARA G. (1) ; FRANCESCHINI D. (2) ;

Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s)

(1) Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell'Adolescenza, Servizio di Genetica Clinica, University degli Studi di Torino, Torino, ITALIE
(2) Clinica Ortopedica, Università degli Studi di Torino, Torino, ITALIE

Résumé / Abstract

We describe a patient with arterial tortuosity syndrome (ATS), a rare disorder comprising generalized tortuosity and elongation of all major arteries, soft skin, joint laxity, severe keratoconus, and diffuse tortuosity of the carotids and of intracranial arteries. The patient's probably affected brother and sister died at an early age. Cytochemical studies excluded Ehlers-Danlos type IV and type VII syndromes. We review 11 previously described patients.

Revue / Journal Title

American journal of medical genetics    ISSN  0148-7299   CODEN AJMGDA 

Source / Source

2000, vol. 91, no2, pp. 141-143 (12 ref.)

Langue / Language

Anglais

Editeur / Publisher

Wiley-Liss, New York, NY, ETATS-UNIS  (1977-2002) (Revue)

Mots-clés anglais / English Keywords

Tortuosity

;

Artery

;

Joint

;

Laxity

;

Case study

;

Skin disease

;

Keratoconus

;

Carotid

;

Intracranial

;

Phenotype

;

Family study

;

Human

;

Mortality

;

Evolution

;

Bibliographic review

;

Arterial tortuosity syndrome

;

Arterial disease

;

Complex syndrome

;

Genetic disease

;

Congenital disease

;

Malformation

;

Vascular disease

;

Cardiovascular disease

;

Diseases of the osteoarticular system

;

Arthropathy

;

Eye disease

;

Keratopathy

;

Cerebral disorder

;

Central nervous system disease

;

Nervous system diseases

;

Cerebrovascular disease

;

Mots-clés français / French Keywords

Tortuosité

;

Artère

;

Articulation

;

Hyperlaxité

;

Etude cas

;

Peau pathologie

;

Kératocône

;

Carotide

;

Intracrânien

;

Phénotype

;

Etude familiale

;

Homme

;

Mortalité

;

Evolution

;

Revue bibliographique

;

Tortuosité artérielle syndrome

;

Artère pathologie

;

Syndrome complexe

;

Maladie héréditaire

;

Maladie congénitale

;

Malformation

;

Vaisseau sanguin pathologie

;

Appareil circulatoire pathologie

;

Système ostéoarticulaire pathologie

;

Arthropathie

;

Oeil pathologie

;

Kératopathie

;

Encéphale pathologie

;

Système nerveux central pathologie

;

Système nerveux pathologie

;

Cérébrovasculaire pathologie

;

Mots-clés espagnols / Spanish Keywords

Tortuosidad

;

Arteria

;

Articulación

;

Hiperlaxitud

;

Estudio caso

;

Piel patología

;

Queratocono

;

Carótida

;

Intracraneal

;

Fenotipo

;

Estudio familiar

;

Hombre

;

Mortalidad

;

Evolución

;

Revista bibliográfica

;

Arteria patología

;

Síndrome complejo

;

Enfermedad hereditaria

;

Enfermedad congénita

;

Malformación

;

Vaso sanguíneo patología

;

Aparato circulatorio patología

;

Sistema osteoarticular patología

;

Artropatía

;

Ojo patología

;

Queratopatía

;

Encéfalo patología

;

Sistema nervosio central patología

;

Sistema nervioso patología

;

Vaso sanguíneo encéfalo patología

;

Localisation / Location

INIST-CNRS, Cote INIST : 17405, 35400008222920.0130

Nº notice refdoc (ud4) : 1289672



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